Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que invita a concientizar sobre la existencia de estas afecciones que, a nivel global, padecen una de cada dos mil personas.
Para conocer acerca de estas enfermedades poco convencionales, EL LIBERTADOR habló con la bioquímica, Elsie Lecuna, a cargo del Laboratorio de Pesquisa Neonatal de la provincia en el hospital Vidal y coordinadora del programa provincial de Detección de Enfermedades Congénitas.
LAS EPOF
«Las enfermedades poco frecuentes, o llamadas enfermedades raras, aparecen en pocas personas», indicó Lecuna. «Es muy poco lo que se sabe en relación a estas patologías por eso la importancia de visibilizarlas, para que haya más difusión e investigación. Se trata de un conjunto de enfermedades donde los pacientes van de médico en médico con algunos síntomas clínicos y no logran dar con un diagnóstico», mencionó la bioquímica.
«El problema más frecuente que generan estas enfermedades es que el paciente deambula por consultorios médicos, incluso durante años, «con todo lo que esto implica para la familia», indicó.
La mayoría es de origen genético y no se pueden curar, pero tienen tratamiento para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, según explicó Lecuna. «Son más de ocho mil enfermedades en todo el mundo», indicó.
«Las que no se pesquisan al nacer, empiezan en cualquier momento de la vida», agregó, por lo que una vez que se diagnostican, se puede recurrir a las distintas asociaciones civiles que hay en Corrientes.
«Ayudan a los pacientes a que concurran a los médicos especializados y los vinculan a las redes de pacientes para su contención. Los orientan sobre los especialistas a los que pueden ir o cómo sacar el certificado de discapacidad. Es una red muy grande en la que uno puede estar contenido y bien acompañado», explicó.
TRATAMIENTO
Respecto a las enfermedades raras que se detecta en los recién nacidos, Lecuna dijo: «Para todas las enfermedades hay tratamiento, esa es una condición para que sean pesquisables, que el beneficio sea mayor que el costo».
«Se realiza todo en forma urgente, una vez detectada una enfermedad, el programa actúa. Nos ponemos en contacto con el pediatra del niño y allí ya se lo convoca para empezar con el medicamento. Todo para evitar que la enfermedad siga avanzando», señaló.
NEONATAL
«La pesquisa neonatal consiste en la detección de seis enfermedades congénitas inaparentes, aquellas que, en el momento de nacer, el bebé no presenta ningún síntoma. El pediatra lo va a ver normal haciéndole todas las pruebas, salvo que el diagnóstico de la pesquisa obligatoria (que es un derecho del recién nacido) pueda detectar una enfermedad congénita», explicó Lecuna acerca de sus funciones en el hospital Vidal.
Según la profesional de la salud, el programa que coordina sirve para darles un tratamiento y solución a los pacientes, a través de la pesquisa gratuita, mediante la cual, si se detecta un caso positivo, se actúa automáticamente. «Se empieza el tratamiento antes de que el pequeño tenga los síntomas y de que estos sean irreversibles, como un retraso mental o una hepatitis fulminante, por ejemplo», mencionó.
«Lo que hacemos es intervenir para que no siga el curso natural de la enfermedad y el niño pueda desarrollarse como cualquier otro de su edad, concurriendo periódicamente a sus análisis y controles médicos para la dosificación del medicamento de su patología, que será de por vida porque son congénitas», explicó.
CIFRAS
«Analizamos 1.500 muestras por mes, con una incidencia de 1 de cada 2.500 nacimientos de hipotiroideo congénito», señaló Lecuna sobre los casos más frecuentes. «Tenemos más de 126 tipos de tiroides detectadas en 26 años que llevamos de pesquisa», remarcó la bioquímica.
«Con los años va aumentando la incidencia, no porque haya más sino porque se busca más», mencionó sobre el incremento de estas enfermedades en el mundo, tanto en bebés, como en niños, jóvenes y adultos.
MÁS CONCIENCIA
Elsie Lecuna dejó en claro que la comunidad médica, respecto a las enfermedades raras, busca dejar dos mensajes: uno hacia el paciente y otro hacia los profesionales de la salud.
«Al paciente se le muestra que no está solo, desde el sector médico y las asociaciones le podemos dar una mano, le podemos asesorar, acompañar, sabemos por lo que está pasando», dijo.
«A los médicos se les dice: si viene un paciente que se pasó por todos los especialistas y no encuentran la solución, empecemos a pensar en una enfermedad rara, en algo poco frecuente, pero que existe», señaló la especialista, quien reclama por más investigación y acompañamiento al paciente en esa búsqueda, invitando a «indagar más, a tener en cuenta una medicina basada en el paciente», señaló.
«A la sociedad en general queremos comunicar que esto existe, que le puede pasar a cualquiera y en cualquier momento de nuestra vida. Tenemos que saber que tenemos a quien acudir, eso es lo que queremos transmitir», concluyó.
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