Por Graciela Villalba
EL LIBERTADOR
Desde el año 2008, se instituyó el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof o EPF) el último día de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con Epof y sus familias.
Estas patologías que afectan a una pequeña proporción de la población hacen que los profesionales de la salud no suelan estar familiarizados con ellas o se encuentren con muy pocos casos a lo largo de su carrera, con la imposibilidad muchas veces de dar un diagnóstico. Muchos pacientes pasan años buscando una respuesta certera, afrontando en ese camino sucesivos diagnósticos erróneos o tratamientos ineficaces.
En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y, por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares.
En diálogo con EL LIBERTADOR, Katya Bruquetas, encargada de la difusión, manifestó algunas de las problemáticas que deben afrontar.
«Somos tan poquitos que nos quieren hacer invisibles. Es como que, bueno, una sentencia de muerte si tu enfermedad es mortal no tiene cura, no hagas nada. Contra eso nos revelamos, nos revelamos contra el que no puedes hacer nada», sostuvo.
El fin de semana realizaron una actividad de sensibilización organizado por Epof Corrientes, la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales (Acelnea) y con el apoyo de la Municipalidad de Corrientes, con el objetivo de «hacer saber de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, de la Ley 26.689, contar que pueden acceder a medicación en forma integral».
TRABAS
Según la Organización Mundial de la Salud se estiman que hay más de 8 mil Epof de las cuales el 72 por ciento son genéticas y el 70 por ciento comienza en la infancia, y que seis de cada 100 personas nacen con una de ellas. Para la población total de la República Argentina se calcula un total de 3 millones de personas afectadas por una Epof.
«La mayor problemática de más de 10.000 enfermedades poco frecuentes es que, como afecta a muy pocas personas cada enfermedad, no existe interés económico en investigar, en invertir. Por ejemplo, a mí me dicen, en la enfermedad de mi hijo sólo hay 100 y algo de pacientes inscriptos en el registro mundial, entonces las farmacéuticas no tienen interés en hacer un medicamento, porque es un gran movimiento de dinero que tienen que hacer para 100 personas. Pero, ¿qué pasa? No son 100 personas ahora y se termina, son todo el tiempo constantemente cien, 150 personas. Hace más de 100 años esta enfermedad está dando vueltas sin una cura», se explayó.
Continuó: «Otro de los problemas es el diagnóstico por falta de capacitación. Son más de 10.000 enfermedades poco frecuentes, pero cuando un médico se encuentra con una enfermedad que los síntomas no le están cerrando, lo ideal sería que pueda derivar. Entonces que siga el paciente su camino en búsqueda de su diagnóstico. Muchas veces como que se quedan dando vuelta, digamos, tratando de buscar explicaciones a los síntomas y a veces no hay explicación. Tiene que buscar por otro lado, tiene que buscar con un estudio genético».
Cuidado integral de la salud
de niños y adultos con EPF
Integrantes de EPF Corrientes buscan difundir sobre las enfermedades pocos frecuentes, de qué se trata y los derechos que tienen los pacientes.
En Argentina, la Ley Nacional 26.689 Cuidado integral de la salud de las personas con EPF (sancionada en junio de 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15), establece que se reconocen como EPF aquellas enfermedades «cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional».
«Los tratamientos son costosos, es cierto, porque son enfermedades difíciles de controlar. Es lo único que puede garantizar que pueda tener una buena calidad de vida. Tenés que sumar actividad física también, como psicológica y la atención psiquiátrica. Son muchas cosas. También la familia misma se ve afectada», relató.
No obstante, describió: «En la obra social Ioscor, lo que era su medicación, de acuerdo a la ley tienen que tener medicación gratuita, es engorroso y burocrático, pero se consigue».
¿Cuáles son las más conocidas?
De acuerdo con la información del Ministerio de Salud de la Nación, el listado de enfermedades poco frecuentes, aprobado en febrero de 2021, fue revisado por el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes en 2022 junto a referentes provinciales, usuarios del registro nacional de enfermedades poco frecuentes y asociaciones de pacientes. Luego con el objetivo de lograr una adecuada capacitación y orientación en relación y cobertura asistencial integral, se realizaron modificaciones a través de la Resolución 307/2023, publicada el año pasado en el Boletín Oficial.
Algunas de las EPF que más se escuchan nombrar son: Amiloidosis. Aniridia. Ataxias. Atrofia muscular espinal. Defectos congénitos de glicosilación. Distonías musculares, Distrofia miotónica de Steinert. Distrofias musculares. Endometriosis extrapélvica. Enfermedad de Huntington. Enfermedades Neuromusculares. Epidermólisis bullosa. Esclerodermia. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Extrofia vesical. Fibrosis Quística. Hiperfenilalaninemia. Hipertensión Arterial Pulmonar. Leucodistrofia. Narcolepsia. Neurofibromatosis. Osteogénesis imperfecta. Paraparesia espástica familiar. Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria. Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth. Prader-Willi. Quistes de Tarlov. Síndrome del Aceite Tóxico (SAT). Síndrome de Angelman. Síndrome de Apert y craneosinostosis. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de Williams. Síndrome X frágil. Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber). Von Hippel Lindau.
.