A través de un video institucional, se anunció el ingreso de la Ley Beltrán a la Cámara de Diputados de Corrientes.
Con esta propuesta, buscan incorporar la Adrenoleucodistrofia a la Pesquisa Neonatal (Ley Beltrán) para que “todo niño recién nacido dentro del territorio provincial, se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de la adrenoleucodistrofia”.
Además, se buscaría concretar una campaña de difusión durante el mes de septiembre; y que la adrenoleucodistrofia se incorpore al Registro Provincial de Enfermedades Raras.
“La pesquisa neonatal es un estudio que se realiza en el recién nacido luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla siete días. Este análisis sirve para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que no se ven a simple vista. Sin embargo, existe una afección que amenaza la vida de los niños y no figura en la lista de prioridades nacionales o estatales: la adrenoleucodistrofia (ALD)”, señala el informe presentando en el recinto.
Según indicaron, la adrenoleucodistrofia es un tipo de leucodistrofia (enfermedad neurológica poco frecuente). Se trata de un error congénito del metabolismo. En este caso, el organismo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadenas muy largas. Su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como déficit cognitivo, trastornos del comportamiento, problemas motrices y otros síntomas neurológicos.
CASO CORRENTINO
En la provincia, el caso de Beltrán Romero Feris, un niño de 6 años ha conmovido a toda la comunidad correntina ya que fue diagnosticado tardíamente por los profesionales médicos, tras muchísimo tiempo de estar medicado y tratado como si tuviera un trastorno de hiperactividad (TDH), y habiendo tenido que pasar por situaciones de crisis y ser derivado de urgencia al instituto Fleni, en la ciudad de Buenos Aires, donde finalmente pudieron dar con el diagnóstico adecuado, pero habiendo llegado tarde a alguna posibilidad, siendo ya las terapias existentes de imposible aplicación en su caso, lo cual debe concientizarnos sobre lo indispensable que resulta la detección y diagnóstico precoz.
SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS
Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan la capa de mielina que rodea y protege las células nerviosas del cerebro. Estas enfermedades, causadas por defectos genéticos, provocan la desaceleración o bloqueo de los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Los síntomas de las leucodistrofias pueden aparecer desde la infancia hasta la edad adulta y empeoran gradualmente con el tiempo. Algunos síntomas comunes incluyen cambios en los movimientos, convulsiones, pérdida del habla, problemas de visión y audición, entre otros.
Los bebés con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento, pero durante su desarrollo posterior pueden manifestar los síntomas. La no detección de las anomalías en su etapa temprana y por ende la ausencia de tratamiento oportuno, comprometen severamente el desarrollo neurológico del niño, provocando afecciones progresivas, discapacitantes y altamente mortales.
El diagnóstico precoz puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas: una terapia basada en el uso de esteroides y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Tcmh).
El Tcmh puede detener la progresión de la desmielinización cerebral sólo cuando el procedimiento se realiza en un estadio muy temprano de la enfermedad. Desafortunadamente, el trasplante de médula ósea sólo puede llegar a ser efectivo durante una estrecha ventana terapéutica que con frecuencia es pasada por alto. El cribado neonatal, o análisis de sangre, da acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite iniciar a tiempo estas terapias establecidas.