El Senado de la Provincia sancionó la Ley 6698 que incorpora la Adrenoleucodistrofia a la pesquisa neonatal, también conocida como Ley Beltrán.
Se recuerda que, el proyecto ingresó a la Cámara de Diputados el pasado 2 de octubre; y este jueves logró su sanción como Ley en el Senado.
A su vez, el Poder Ejecutivo deberá realizar en septiembre, denominado “Mes de las Leucodistrofias”, una campaña de difusión y concientización sobre enfermedades poco frecuentes. Además, deberá promover e intensificar la formación de los profesionales y agentes de la salud sobre estas patologías, desde los diferentes ámbitos de especialización.
TESTIMONIO EN PRIMERA PERSONA
Los Senadores dieron a conocer, a través de un video, el caso de Leonel Medina Escobar, que falleciera el 6 de marzo de 2021, tras transitar duros meses. “La Adrenoleucodistrofia la detectaron muy tarde”, relataron.
«Su mamá Karina Escobar, dejó su testimonio (en la Legislatura) y el pedido de aprobación de la ley, convirtiendo el dolor por la muerte de su “único hijo” en amor para los demás niños», contaron.
CASO CORRENTINO QUE HA CONMOVIDO
En la provincia, el caso de Beltrán Romero Feris, un niño de 6 años ha conmovido a toda la comunidad correntina ya que fue diagnosticado tardíamente por los profesionales médicos, tras muchísimo tiempo de estar medicado y tratado como si tuviera un trastorno de hiperactividad (TDH), y habiendo tenido que pasar por situaciones de crisis y ser derivado de urgencia al instituto Fleni, en la ciudad de Buenos Aires, donde finalmente pudieron dar con el diagnóstico adecuado, pero habiendo llegado tarde a alguna posibilidad, siendo ya las terapias existentes de imposible aplicación en su caso, lo cual debe concientizarnos sobre lo indispensable que resulta la detección y diagnóstico precoz.
SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS
Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan la capa de mielina que rodea y protege las células nerviosas del cerebro. Estas enfermedades, causadas por defectos genéticos, provocan la desaceleración o bloqueo de los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
Los síntomas de las leucodistrofias pueden aparecer desde la infancia hasta la edad adulta y empeoran gradualmente con el tiempo. Algunos síntomas comunes incluyen cambios en los movimientos, convulsiones, pérdida del habla, problemas de visión y audición, entre otros.
Los bebés con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento, pero durante su desarrollo posterior pueden manifestar los síntomas. La no detección de las anomalías en su etapa temprana y por ende la ausencia de tratamiento oportuno, comprometen severamente el desarrollo neurológico del niño, provocando afecciones progresivas, discapacitantes y altamente mortales.
El diagnóstico precoz puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas: una terapia basada en el uso de esteroides y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Tcmh).
El Tcmh puede detener la progresión de la desmielinización cerebral sólo cuando el procedimiento se realiza en un estadio muy temprano de la enfermedad. Desafortunadamente, el trasplante de médula ósea sólo puede llegar a ser efectivo durante una estrecha ventana terapéutica que con frecuencia es pasada por alto. El cribado neonatal, o análisis de sangre, da acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite iniciar a tiempo estas terapias establecidas.