Según las estadísticas mundiales, el síndrome de Williams se presenta en uno de cada 7.500 nacimientos. Aplicada a la Argentina, esa proporción indica que debería haber alrededor de 6.000 personas con esta condición. Entre la asociación y los centros de genética del país conocen 600.
«Estamos en un 10 por ciento de lo que debiéramos tener», afirmó a EL LIBERTADOR, Laura Duna, que representa a la Asociación Argentina de Síndrome de Williams y es, además, mamá de una persona con la condición. Los otros nueve de cada diez casos no están perdidos, explica: están sin nombre, o con un nombre equivocado.
Bajo esta consigna y difundir información, la entidad realizó por primera vez en Corrientes sus jornadas anuales, en las que reunió a especialistas, docentes y familias.
El objetivo es concientizar sobre una condición genética poco frecuente: «Por ahí el profesional no tiene conocimiento, por ahí en su carrera no le ha tocado nunca ver esta condición genética, entonces eso va dificultando el diagnóstico», explicó.
El resultado más habitual es el error. Con frecuencia, a una persona con síndrome de Williams se le diagnostica un retraso madurativo, y ahí se detiene la búsqueda. «Lo que buscamos es un diagnóstico certero y oportuno», resume. Certero, para que quien tiene síndrome de Williams reciba ese diagnóstico y no otro. Oportuno, porque lo ideal es llegar a él durante el primer año de vida. El camino, detalla, empieza por un profesional que reconozca los rasgos y sigue con el análisis genético, que es el que da la certeza.
NO ES
ENFERMEDAD
Aunque a nivel mundial se las agrupa bajo el nombre de enfermedades poco frecuentes, en la entidad prefieren hablar de condición genética. En términos médicos, que ella traduce desde su experiencia de madre, se trata de una deleción en el cromosoma séptimo: falta una parte microscópica que comprende alrededor de 28 genes. Eso trae aparejadas distintas dificultades, entre ellas un retraso madurativo de leve a moderado. También define rasgos de personalidad muy marcados: son personas hipersociables, empáticas, con muy buena memoria auditiva y una afinidad especial por la música. «Muchos de ellos cantan», agrega.
La pregunta sobre qué permite un diagnóstico temprano tiene, para Duna, una respuesta directa: «Permite lograr el desarrollo de la persona en toda su potencialidad». En las jornadas que la asociación hace cada año en una provincia distinta, se cruza con padres y madres de personas adultas que nunca adquirieron la lectoescritura. «Cuesta y hay que trabajar, pero se puede lograr», sostiene, y subraya lo que eso significa para el manejo autónomo de la persona.
La condición requiere controles médicos periódicos, que sirven «para prevenir o acompañar algún proceso», y se suman la estimulación temprana y el cuidado de la alimentación. Todo eso depende de que alguien, en algún consultorio, haya sospechado a tiempo.
Para la dirigente, conocer es también una forma de perderle el temor a la diferencia. Reconoce que en la escolaridad se avanzó mucho, pero señala que el ámbito laboral sigue siendo un territorio sin recorrer. «Hay empleadores que dicen ‘no voy a tomar a una persona con determinada condición porque no sé cómo manejarlo'», relató. Con información y herramientas, plantea, esa barrera puede caer, siempre con la supervisión necesaria.
Sobre las semejanzas con el síndrome de Down, la comparación que muchos se hacen, Duna aclaró que se trata de condiciones genéticas distintas. El Down es una trisomía del par 21, y el Williams, una deleción en el cromosoma 7. Lo que comparten es la necesidad de apoyos para la inserción social, educativa y laboral. «No hay dos personas iguales, ni en síndrome de Down, ni en síndrome de Williams, ni en ninguna condición genética», remarcó. «Cada uno tiene su particularidad y desarrollo».
Una condición genética: preguntas frecuentes
¿Qué es el síndrome de Williams?: Es una condición genética poco frecuente, causada por la falta de una parte microscópica del cromosoma 7, que abarca unos 28 genes.
¿Es una enfermedad?: A nivel mundial se la incluye entre las llamadas enfermedades poco frecuentes, pero la Asociación Argentina de Síndrome de Williams prefiere hablar de condición genética.
¿Con qué frecuencia se presenta?: Según las últimas estadísticas mundiales, en uno de cada 7.500 nacimientos.
¿Cuáles son sus rasgos más habituales?: Retraso madurativo de leve a moderado, hiperlaxitud, personalidad hipersociable y empática, muy buena memoria auditiva y marcada afinidad con la música.
¿Cómo se diagnostica?: Primero, un profesional que conozca la condición debe reconocer sus rasgos y características. La confirmación llega con el análisis genético.
¿Por qué importa que el diagnóstico sea temprano?: Lo ideal es dentro del primer año de vida. Permite realizar los controles médicos que la condición requiere, iniciar la estimulación temprana y cuidar la alimentación desde el comienzo.
¿Qué papel tiene la escuela?: Los docentes pasan mucho tiempo con los chicos y pueden detectar señales que luego motiven una consulta. Además, algunos casos requieren adaptaciones curriculares.