La Ley conocida como Beltrán, fue sancionada en octubre del 2024, con el objetivo de incorporar la detección neonatal de Adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los recién nacidos de la provincia. Establece incluir el cribado neonatal de ALD entre las enfermedades pesquisadas al nacer en todos los establecimientos públicos y privados de Corrientes, que el Mes de las Leucodistrofias (septiembre) será utilizado para campañas de difusión y capacitación profesional y crea la obligación de incorporar a ALD en el Registro Provincial de Enfermedades Raras.
El Ministerio de Salud Pública, avanza en la implementación de la normativa. En este marco se llevan adelante acciones referidas a equipamientos, se encuentra en desarrollo el Centro de Genética de la Provincia de Corrientes y además durante las Primeras Jornadas de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) que se realizará en esta ciudad bajo el título “Por un diagnóstico a tiempo de enfermedades poco frecuentes”, el Dr. Hernán Amartino, especialista de referencia en el país de esta patología, abordará el sobre Adrenoleucodistrofia: Variabilidad clínica y Desafíos diagnósticos.
La implementación del screening o cribado, entendido como la aplicación de pruebas a personas que no presentan síntomas de una enfermedad, con el objetivo de detectar la misma en una etapa temprana e implementar el tratamiento a tiempo, en este caso a todos los niños recién nacidos en la provincia de Corrientes, implica un proceso que abarca desde la adquisición de equipamiento de alta complejidad y otros suplementarios, el diseño y construcción de infraestructura necesaria para el laboratorio a crear, y la capacitación del personal bioquímico y técnico, no sólo para la realización de las metodologías a desarrollar, sino también para la validación de procesos según las BPL (Buenas Prácticas de Laboratorio) y lo más importante el análisis de los resultados de laboratorios.
Implementación en la Provincia
Se ha hecho un estudio minucioso de los equipamientos necesarios para el montaje del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas por Espectrometría de Masa en Tándem que fueron recomendados por los expertos consultados para la determinación de ALD, información que fue cotejada por la bibliografía respaldatoria presente en las bases de dato.
Fueron solicitados los respectivos presupuestos teniendo en cuenta que tuvieran representantes y servicio técnico en nuestro país, a través de empresas que importan equipamientos de las dos principales marcas especializadas en la materia: “WATER” y “SCIEX”, quienes a la fecha se encuentran armando las carpetas respectivas, con los correspondientes costos, lo que incluye un espectrómetro de masas en tándem con un costo aproximado de U$S 500.000, al cual se adicionarán los equipos anexos y otros accesorios.
Se solicitaron, además, los requerimientos de infraestructura pertinentes para la instalación de dichos equipos y el correcto funcionamiento del laboratorio a desarrollar.
Además, a través de las mismas empresas se ha generado el contacto de los proveedores de los kits de determinaciones y otros insumos que también deberán ser importados desde Estados Unidos. Se agrega a esto el listado de los materiales fungibles anexos utilizados en los procedimientos.
Se conformó una mesa de trabajo con el Referente Provincial de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes), médicos genetistas de la provincia, el Laboratorio Central de Redes y Programas del MSP y, referentes nacionales como el Dr. Hernán Amartino -Jefe Neuropediatría del Hospital Universitario Austral Investigador Clínico Enfermedades Raras. UIC. Universidad Austral. Buenos Aires- e internacionales con la Dra. Patricia Musolino que lleva adelante el Laboratorio Musolino del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y la Facultad de Medicina de Harvard y, el Dr. Gustavo Borrajo, Director del Programa Errores de FBA.
Se encuentra en desarrollo el Centro de Genética de la Provincia de Corrientes conformado por los médicos genetistas del Hospital Juan Pablo II, bioquímicos especialistas del Laboratorio de Genética del Laboratorio de Genética del Laboratorio Central de Redes y Programas, el Laboratorio de Pesquisa Neonatal de la Provincia y otros nodos anexos, dado que este centro operará transversalmente con todas las especialidades médicas. De este modo se facilitará y contribuirá a la capacitación para la detección de EPOF, siendo este uno de sus objetivos. Los integrantes del centro se encuentran trabajando activa y responsablemente en este tema tan importante que nos ocupa.
Además, en el marco del Mes de la Leucodistrofia, se da inicio a las 1° Jornadas de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes): “Por un diagnóstico a tiempo” que tendrán lugar en Corrientes, divididas en 3 módulos, con el fin de abarcar la mayor cantidad de EPOF posibles, los días 1/08, 4/09 y culminando el 19/09 con un grupo de disertantes de renombre internacional, día en que se abordará el tema “Adrenoleucodistrofia: Variabilidad Clínica y Desafíos Diagnósticos” a disertar por el Dr. Hernán Amartino, especialista de referencia en el país de esta patología.
Actualmente ninguna provincia de la Argentina realiza la pesquisa de ALD como parte de las determinaciones obligatorias, ni en el panel ampliado (no obligatorio), ni en el sector público ni en el privado, por lo que Corrientes resultaría ser pionera en la materia. Si bien en algunos de los centros de Argentina, de mayor complejidad y con laboratorios metodológicamente desarrollados en la temática poseen en sus proyectos la implementación a futuro, aún no tienen fecha de inicio para puesta a punto.
La situación en el resto de los países de Latinoamérica es similar, Uruguay, Chile, Brasil y Costa Rica, en los últimos años han implementado el screening ampliado por espectrometría de masas en tándem, sin incluir aún la ALD.
En el resto del mundo, la situación respecto al diagnóstico de ALD han dado sus primeros pasos, desarrollando proyectos piloto que aún están en etapas de evaluación. Aunque aún no es universal, unos pocos países han incorporado la pesquisa de esta patología en sus screening obligatorios.
Los países que incluyen ALD en el tamizaje neonatal son Estados Unidos, algunos de sus estados. Países Bajos (Netherlands), Implementaron el screening nacionalmente en 2022. Alemania y Francia: en algunas de sus regiones específicas o provincias: han implementado screening piloto o parcial, al igual que en algunas regiones de Suiza, Taiwán, Japón, Italia, España Australia. Respecto a América Latina, ningún país latinoamericano tiene incluido el screening de ALD en su panel nacional. Sin embargo, existen proyectos de investigación e intenciones de incorporación.